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WES 遺傳病篩查
國(guó)內(nèi)重要的新生兒遺傳代謝病篩查回顧性研究
2018~2019年，貝瑞基因與北大第一醫(yī)院進(jìn)行了全外顯子測(cè)序技術(shù)用于新生兒遺傳代謝病的篩查回顧性研究合作項(xiàng)目。貝瑞基因通過(guò)實(shí)驗(yàn)研發(fā)攻克了低樣本量樣本用于WES的檢測(cè)，如干血片樣本等。該研究成果展示出了WES在遺傳病領(lǐng)域輔助臨床診斷的重要作用和潛力。